Hội chứng POEMS là gì và có nguy hiểm không?

Theo bác sĩ, giảng viên tai trường Cao đẳng Dược TPHCM cho biết, Hội chứng POEMS là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể. POEMS là từ viết tắt của:

P: polyneuropathy: ảnh hưởng đến dây thần kinh.
O: organomegaly: một số cơ quan nội tạng phình to bất thường
E: endocrinopathy: ảnh hưởng đến một số tuyến sản xuất nội tiết tố hỗ trợ chức năng tình dục và chức năng trao đổi chất.
M: monoclonal gammopathy: hoặc các protein M.
S: skin: các bất thường ở da.

Nguyên nhân của hội chứng POEMS vẫn chưa được xác định rõ ràng. Đây là một rối loạn cận ung thư, tức là bệnh nhân biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tế bào plasma (phần lớn các bệnh nhân này có u tủy xương xơ cứng hoặc sự hiện diện bất thường của protein M trong máu). Tuy nhiên, cơ chế gây ra rối loạn này vẫn chưa được hiểu rõ.

Hội chứng POEMS có thể xuất phát từ các globulin miễn dịch lưu hành do rối loạn chức năng tế bào plasma. Các cytokine tuần hoàn (IL-1-β, IL-6), yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu, và yếu tố hoại tử khối u-alpha cũng được ghi nhận là tăng cao.

Biểu hiện của hội chứng POEMS

Bệnh nhân mắc hội chứng POEMS có thể có các biểu hiện sau:

Gan to
Hạch to
Suy sinh dục
Đái tháo đường typ 2
Suy giáp tiên phát
Cường cận giáp
Suy thượng thận (Bệnh Addison)
Tế bào plasma sản xuất quá nhiều IgA và IgG đơn dòng
Các bất thường trên da

Các triệu chứng và dấu hiệu bổ sung của hội chứng POEMS có thể bao gồm phù, cổ trướng, tràn dịch màng phổi, phù hoàng điểm và sốt. Khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng POEMS cũng liên quan đến bệnh Castleman, một rối loạn chức năng và đời sống tế bào lympho, với một số thể bệnh liên kết với nhiễm HIV hoặc herpesvirus 8 ở người.

Tương tự như các hội chứng khác với sinh lý bệnh chưa rõ ràng, hội chứng POEMS được chẩn đoán dựa trên một tập hợp các triệu chứng và dấu hiệu. Các tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm sự biểu hiện của bệnh đa dây thần kinh và chứng tăng protein đơn dòng, cộng với bất kỳ hai triệu chứng nào khác của rối loạn.

Điều trị hội chứng POEMS

Theo các giảng viên tại Trường Cao đẳng Y Dược Hà Nội cho hay, Điều trị hội chứng POEMS kịp thời là rất quan trọng do tính chất nguy hiểm của hội chứng này. Mục tiêu điều trị bao gồm:

Điều trị các rối loạn tế bào plasma tiềm ẩn, chẳng hạn như u tủy xơ hóa xương.
Để cải thiện các triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân, điều này đòi hỏi sự hợp tác của một đội ngũ chuyên gia.

Việc sử dụng bức xạ (xạ trị) hoặc phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương xơ hóa xương cục bộ có thể tạm thời, và đôi khi vĩnh viễn, giúp thuyên giảm các triệu chứng liên quan đến hội chứng POEMS.

Trong nhiều trường hợp, ngay cả khi có tổn thương xơ hóa xương lan rộng hoặc tủy xương lan tỏa, điều trị bằng hóa trị có thể được áp dụng như corticosteroid kết hợp với cyclophosphamide hoặc melphalan, có thể giảm bớt các triệu chứng liên quan đến hội chứng. Có thể điều trị nhiều bệnh nhân bằng hóa trị liều cao kết hợp với cấy ghép tế bào gốc từ máu ngoại vi.

Các phương pháp điều trị bổ sung bao gồm lenalidomide, thalidomide và bortezomib. Vai trò của các phương pháp điều trị khác như kháng thể kháng VEGF, interferon, truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch, tách hồng cầu ra khỏi huyết tương và các dạng chuyển đổi axit retinoic hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Chẩn đoán chính xác hội chứng POEMS đòi hỏi các cơ sở y tế có đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại. Hội chứng POEMS là một hội chứng nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh các biến chứng không mong muốn.